Ayudar a los profesionales sanitarios, especialmente a los pediatras, a identificar a tiempo las mucopolisacaridosis (MPS), un grupo de siete enfermedades raras originadas por errores innatos del metabolismo de unas moléculas (glucosaminoglicanos), es el objetivo del proyecto "Find". La iniciativa, desarrollada por la Asociación MPS España, con el aval de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la colaboración del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, pretende facilitar un diagnóstico precoz, vital para frenar la progresión de la patología.
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de siete enfermedades raras, cuyos síntomas, en la mayoría de los casos, no suelen ser aparentes en el momento del nacimiento y, cuando éstos comienzan a hacerse visibles, son susceptibles de ser confundidos con un desarrollo normal del niño. En concreto, son patologías de depósito lisosomal, provocadas por una acumulación progresiva de glucosaminoglicanos en los lisosomas de las células y que también se eliminan en grandes cantidades por la orina. Frecuentemente afectan al sistema nervioso, provocando retraso psicomotor, deterioro cognitivo y trastornos del comportamiento; al sistema músculo-esquelético con disostosis múltiple, contracturas, síndrome del túnel carpiano o/y cifoescoliosis; otorrinolaringología; ojos; corazón; tejido conectivo y rasgos faciales, y provocan visceromegalias.
Según Jordi Cruz, presidente de MPS España y miembro de la junta directiva de FEDER, la iniciativa pondrá a disposición de los profesionales sanitarios una herramienta que les ayudará en la identificación de los principales signos y síntomas de estas patologías para lograr así un diagnóstico certero y temprano. Para ello, se facilitará una dirección de correo electrónico donde se podrá solicitar gratuitamente un "kit de diagnóstico", que contiene una ficha y las instrucciones para la obtención de muestras de sangre y orina, que se enviará al Laboratorio del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela. En este centro se realizarán las pruebas diagnósticas necesarias para conocer si la persona padece alguna MPS e identificar cuál de todas ellas es.
